2025/9/8公開

出産時に低酸素脳症を発症、その後症状が改善せず3歳の時に遺伝子検査にて診断。
患者は日本で200人ほど世界では1,000人ほど。
便秘やてんかん、呼吸が止まりやすいなどの症状。
飲み込む力が弱い、食物繊維が多いものを準備。すべて介助が必要。
遺伝子の病気なので治療薬はなく、リハビリや成長のために3か月に1回程度経過観察として通院。
同じ子どもを持つ親同士の共有の大切さや、研究のために何歳でどのような症状になるというような患者さんからの症状のレジストリを作り、他の患者さんにも安心してもらえるようにしていきたいということもお話されています。

『ふらっとモーニング』
【ゲスト：ピットホプキンス友の会/ 代表 石垣和彦さん・寿和くん・ご家族の皆さん】
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