低ホスファターゼ症 体験談インタビュー
～歯に症状が現れた1歳の長男。診断までの道のりと、今、家族が抱く思い～
1歳になる前、まだ言葉も話せない長男に起きた異変。それは「歯が次々と抜ける」という、見たことのない症状でした。原因もわからないまま不安な日々が続き、病院を転々とした先にあったのは、遺伝性の希少疾患という診断。
今は「歯限局型」という比較的症状が軽いタイプとされていますが、診断がついた今もなお、ご家族には日々の暮らしと心の中にさまざまな思いがあります。今回は、当事者であるお父さまにお話を伺いました。
1歳を前に「歯が抜けた」―そこから始まった病気の探求
Q：最初に気づいた症状について教えてください
まだ1歳になる前だったと思います。ある日、長男の歯が急に抜けてしまったんです。このタイミングで我々親が通っている歯科クリニックへ相談しました。念の為レントゲン等を撮ってもらいましたが、特に変なところも見つからず経過観察に。しかしその後２本目が抜け、3本４本と次々と抜ける状態で、さすがに「何かおかしい」と思い、すごく不安を感じました。歯医者では原因がはっきりせず、その後は紹介してもらった小児科へ。血液検査等を得つつも更に、紹介を受けて大きな病院へと、いくつもの病院を回る日々が始まりました。
Q：どのように診断が確定されたのでしょうか
最終的には、血液検査と遺伝子検査を経て、遺伝性の病気であることがわかりました。診断がつくまでには、初期の歯が抜けたという症状が出たから半年以上かかり、その間は不安でした。............
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