2026/06/18公開

「希少疾患（きしょうしっかん）」っていう言葉を聞いたとき、どんなイメージを思い浮かべますか？

日本では、患者さんの数が5万人未満の病気を「希少疾患」と呼んでいます。つまり、国全体で見てもごく少数の人しかかからない病気ということです。

世界にはこうした病気が6,000種類以上あると考えられていて、「珍しい例外」ではなく、実は社会全体で取り組む大きな課題になっています。

▼参考リンク：

https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000068484.html（厚生労働省）

参考リンク：

難病・希少疾患に関する提言（製薬協）

希少疾患が抱える課題は、単に「患者数が少ない」ことだけではありません。

多くの希少疾患では、専門医が少なく、診断に何年もかかることがあります。この「診断の迷路」は『診断オデッセイ（旅）』とも呼ばれ、精神的・身体的負担が大きいと言われています。

▼参照元：

・希少疾患患者の診断ラグ実態が明らかに - アレクシオンファーマが白書を刊行（難病ネットワークインフォメーション）

・未診断疾患イニシアチブ（IRUD）（国立研究開発法人日本医療研究開発機構ホームページ）

 約95％の希少疾患には、確立された治療法がないとされ、症状を和らげる対症療法が主になることが多いです。

▼参照元：

・世界希少疾患デー2025：ジェクスヴァル、希少疾患治療薬開発の最前線から（株式会社ジェクスヴァル）

・希少疾患治療薬とは？指定基準や注目される理由、最新の動向を解説（インターフェックス Week／再生医療 EXPO）

 周囲の認知が低く、情報や支援制度が把握しづらいという声が多く、患者さんだけでなく家族の負担も大きいという現実があります。

▼参考リンク：

・【調査結果】希少難病患者の約3割が「診断から4年以上」孤立   -患者会が埋める“空白の期間”と、つながりを生む情報の力-（一般財団法人 日本患者支援財団）

・希少疾患患者が求める社会的支援の探索：「周囲にわかってもらえない」困難に着目して（KAKEN：科学研究費助成事業データベース）

患者さんひとりで抱え込まないことはとても大切です。希少疾患の支援は、情報・相談・支援の各面で支えることができます。

信頼できる情報サイトや医療機関の情報を活用し、病気について正確に知ることは家族の支えになります。

▼参考リンク：

・指定難病（厚生労働省）

指定難病であれば医療費助成が受けられる可能性があります。

▼参考リンク：

・社会保障制度（かんしん広場）

同じような課題を持つ家族・当事者が参加する NPO法人や患者会、オンラインコミュニティは、孤独感の軽減や日常生活の工夫、制度の情報交換に役立ちます。

▼参考リンク：

・日本難病・疾病団体協議会（JPA）

・患者会・支援団体紹介（かんしん広場）

希少疾患は、その名の通り“稀”な病気ですが、患者さんやご家族の日常は、決して一人ひとりだけの問題ではありません。診断・治療・制度の利用・社会の理解…どれも簡単ではありませんが、ひとりで抱え込む必要はありません。周りの支えが、確かな力になります。

あなたの声が、理解を広げる一歩になります。