筋ジストロフィーとは
筋ジストロフィーは、遺伝子の変化によって筋肉が壊れやすくなり、筋力の低下などが現れる病気の総称です。発症する年齢や症状の進み方は病型によって異なり、心臓や呼吸などに影響する場合もあります。筋ジストロフィーの基本的な特徴や、継続して確認したい全身の状態について解説します。

筋ジストロフィーに関するコラム　/　国立精神・神経医療研究センター小牧 宏文　先生 監修

患者さん、患者さんご家族のインタビュー

筋ジストロフィーの情報まとめ 

新薬・治験情報まとめ

筋ジストロフィーの主な種類

初期症状・気づきやすいサイン

受診を考えたい症状

何科に相談すればよいか

診断までの検査の流れ

症状

監修：

国立精神・神経医療研究センター/ TMC（トランスレーショナル・メディカルセンター）センター長、 病院臨床研究・教育研修部門長、脳神経小児科診療部長、筋疾患センター長　小牧 宏文　先生

【治験・新薬情報まとめ】を更新しました。

「福山型先天性筋ジストロフィーNS-035、希少疾病用医薬品に指定」

「DMD遺伝子治療「エレビジス」と安全管理体制」

「DMD治療薬候補EXG-7001、日本新薬がオプション契約」

【インタビュー】「【前編】福山型先天性筋ジストロフィーの娘と暮らす　加藤さくらさん インタビュー」を掲載しました。

【インタビュー】「【中編】「一人じゃない。今できることを」福山型筋ジストロフィーの娘と歩む理恵さん」を掲載しました。

【インタビュー】「【前編】「一人じゃない。今できることを」福山型筋ジストロフィーの娘と歩む理恵さん」を掲載しました。

筋ジストロフィーの情報まとめに「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の入門書を刊行」を掲載しました。

筋ジストロフィーの情報まとめに「病気や障害の当事者が語り合う「当事者ラジオ」」を掲載しました。

【インタビュー】【後編】ベッカー型筋ジストロフィー 鳥越勝さん（とりちゃん）を掲載しました。

■近日公開予定です！！■

難病お役立ち情報の掲載しています筋ジストロフィーの情報をまとめてあります。

筋ジストロフィーには、デュシェンヌ型、ベッカー型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、筋強直性ジストロフィー、先天性筋ジストロフィーなど、多くの病型があります。病型によって、発症する年齢、筋力が低下しやすい部位、注意すべき合併症が異なります。

歩き始めの遅れ、転びやすさ、階段や立ち上がりの難しさ、腕の上げにくさなどが、筋ジストロフィーに気づくきっかけになることがあります。子どもと成人にみられることがあるサインや、血液検査から気づくケースを紹介します。

筋力や運動能力には個人差がありますが、原因の分からない変化が続く、少しずつ進んでいる、以前できていた動作が難しくなった場合は、医療機関への相談を考えましょう。受診の目安と、医師へ伝えておきたい内容を紹介します。

子どもの場合は、まずかかりつけの小児科へ相談し、必要に応じて小児神経科などへ紹介を受けます。成人の場合は、脳神経内科が主な相談先です。受診先が分からない場合の相談方法や、診断後に関わる診療科について解説します。

筋ジストロフィーの診断では、症状の経過や身体診察、血液検査、遺伝学的検査などを組み合わせて病型を確認します。必要に応じて筋電図、画像検査、筋生検、心臓や呼吸の検査なども行います。一般的な検査の流れと、それぞれの検査の目的を解説します。

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