SMAの治療や環境は変化し続けています。

その中で、患者さん、そしてご家族それぞれの立場から、

日常の工夫、支え合い、迷い、そして前を向く力についてお話しいただきました。

診断から現在までの歩み、医療との関わり、学校や仕事、社会との接点について、率直な声をお届けします。

病気があっても、人生は続いていく。

悩みながらも、自分らしさを大切に歩む姿は、多くの方の心に届くはずです。

「知ること」は、「寄り添うこと」の第一歩。

ぜひ、ひとつひとつの声に耳を傾けてみてください。

脊髄性筋萎縮症には、主に以下のタイプがあります。これらは発症の年齢や疾患の重症度によって分類されます。

• タイプ1（重症幼児型SMAまたはウェルドニッヒ・ホフマン病）：生後6か月以内に発症し、最も重症なタイプです。
• タイプ2（中間型SMA）：生後6～18か月で発症します。
• タイプ3（軽症幼児型SMAまたはクーゲルベルグ・ウェランダー病）：幼少期から青年期に発症します。
• タイプ4（成人発症型SMA）：成人期に発症し、進行は比較的遅いです

SMAの症状は、タイプによって異なりますが、一般的には以下のような症状が見られます。

• 筋力の低下
• 筋肉の萎縮
• 運動能力の障害
• 呼吸困難（特にタイプ1）
• 嚥下困難（特にタイプ1）

脊髄性筋萎縮症の治療法は、SMNタンパク質を作る作用を有する治療薬を使用します。また、この病気によって引き起こされている合併症の症状に対してのケアも行っていきます。症状の管理と患者の生活の質の向上を目指します。理学療法、呼吸支援などが含まれます。

脊髄性筋萎縮症は筋力の低下、筋肉が萎縮することで患者さんの日常生活に影響を及ぼす進行性の病気です。小さい頃に発症すると重症化しやすいことが分かっています。そのため、早期発見と早期治療がなによりも大切です。新生児が生後すぐに受けられる拡大マススクリーニングにより発見できることもあります。発病前に診断を受けて治療を受けると発病を抑えることも可能です。また、発病後でも早ければ早いほど、治療薬の効果が大きいです。少しでも気になる症状があればすぐに病院に相談をして検査を受けましょう。

監修：東京女子医科大学 医学部名誉教授・ゲノム診療科 特任教授 医学博士　斎藤加代子先生

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