2026/6/4 公開

2026年5月30日（土）、横浜市開港記念会館にて開催された「第19回 Sakuraの会」に参加しました。

本イベントには、遺伝カウンセリングの専門家、ALS患者支援の開発者、国立成育医療研究センターの医師など多彩な登壇者が集まり、
「難病への支援」「音声支援技術」「難病児の自立支援」をテーマにワークショップが行われました。

現地で講演を聴く中で見えてきたのは、医療技術の進歩とともに、患者本人や家族の声を起点にした支援のあり方の重要性です。

本記事では、当日の様子とともに、印象に残った声や気づきをレポートします。

2026年5月30日（土）、神奈川県横浜市中区にある横浜市開港記念会館にて「第19回 Sakuraの会」が開催されました。

会場には、名古屋セントラル病院・聖マリアンナ医科大学・岡山医療センター・国立成育医療研究センターの医師をはじめ、
ALS患者支援に取り組む開発者、患者団体関係者など、さまざまな立場の参加者が集まりました。

日本患者支援財団としても本会に参加し、坪井先生・古城先生へのご挨拶や、当財団の取り組みについての共有を行うとともに、
今後の連携に向けた意見交換の機会をいただきました。

現場で医療や支援に携わる先生方と直接対話できる機会は、今後の活動を進めていく上でも非常に有意義なものとなりました。

Sakuraの会は、希少難病に関する理解促進と、患者・家族・医療従事者の交流を目的として開催されているイベントです。

特徴的なのは、講演を一方的に聞くだけではなく、ワークショップ形式で当事者の声を共有し、参加者同士で議論を深める点にあります。

今回は遺伝カウンセリング・ALS患者への音声支援技術・難病児の自立支援という3つの大きなテーマが扱われ、
医療の最前線と日常生活のリアルが交差するセッションとなりました。

最初のセッションでは、遺伝カウンセリングの実践と医療選択肢の多様化についての議論が行われました。

遺伝カウンセリングの現場では、診断が100%確定できないケースがあるという医療の現実が語られました。
患者への説明の難しさや、電話一本でも適切な対応が求められる緊張感が共有されました。

また、医療の進歩とともに治療選択肢が大幅に増加していることが指摘されました。

以前は選べる治療法が限られていたのに対し、今日では患者本人が参加したチーム医療の中でさまざまな選択肢を検討できる環境が整いつつあります。

難病患者の家族に関しては、「子どもが健康であってほしい」という願いと、「健康でなかったときにどうするか」という不安が同時に存在することも共有されました。この両面を理解した上で支援することの大切さが印象に残りました。

さらに今回は、第18回 Sakuraの会in岡山城の報告も行われました。

岡山での会では、高校生が各自の立場からケースワークを検討するグループディスカッションが実施されました。

• 当事者・家族・医療関係者・学生など幅広い立場の参加者が集まった
• 高校生が病気について学ぶ座談会形式の勉強会を医療センターで継続実施
• ファブリー病患者が学校に出張し直接体験を共有したことが岡山開催のきっかけに
• 医療側からはストレス軽減へのアドバイスの重要性なども指摘された

地域の医療センターで積み重ねてきた患者支援の取り組みが、やがてイベントの開催地拡大という形につながっていくプロセスは、草の根の活動の力を感じさせるものでした。

2つ目のセッションでは、ALS（筋萎縮性側索硬化症）患者への音声支援技術「マイボイス」の開発者によるプレゼンテーションが行われました。

ALSは10万人に1人程度の発症率を持つ難病で、そのうち約1割が遺伝性です。発症すると徐々に言葉を失っていく中で、「自分の声で語りかけたい」という患者の切実な願いに応えるために開発されたのがマイボイスです。

マイボイスの仕組みは、約30分の音声録音をもとに、その人らしい合成音声を作り出すというものです。一度録音すれば、その後一生にわたって使い続けることができます。

特に印象的だったのは、日本語の音韻特性（高低アクセント・地域差）への徹底したこだわりです。

• NHKアクセント辞典を参考に1年近くかけてアクセントパターンを改良
• 前半・後半の音韻バランスを調整し、より自然な発話を実現
• AI技術の活用により、従来困難だった音声合成のハードルが大幅に低下
• 現在では約20分の音声データでその人らしい声の再現が可能に

また、ALS患者の99%が世界的には人工呼吸器を装着しないという現実に対し、日本では呼吸器装着後10〜15年生存する患者が存在することも紹介されました。2015年の事例では、マイボイスを通じて子どもたちに思いを伝えることができた患者の経験が語られました。

「呼吸器をつけた生活に意味を見出せるかを、患者さんと一緒に考えること」という言葉が印象に残りました。技術は手段であり、その先にある「伝えたい」という気持ちを支えることが、真の支援であることを改めて感じました。

▼「マイボイス」の詳細はこちら

ハーティーラダー マイボイス関連

3つ目のセッションでは、国立成育医療研究センターの掛江直子先生から、難病と共に生きる子どもたちへの自立支援と成人移行準備について、包括的な発表が行われました。

まず整理されたのは、「自立」と「自律」の違いです。東京大学の熊谷先生の理論を引用しながら、

• 自立＝依存先を増やすこと
• 自律＝自分で考えて決めること

という定義が共有されました。障害や難病があっても、多様な支援・人・環境に依存できることが「自立」であるという考え方は、医療者・支援者にとって非常に重要な視点です。

また、民法改正により18歳が成人となったことを受け、段階的な意思決定支援の重要性も強調されました。
小学生には病名・治療内容の理解から始まり、中学生では文書での意思確認、高校生以上には本人の同意を最優先とする方針が示されました。

厚生労働省の調査では、成人移行時に約6割の患者が不安や困難を経験しており、その主な原因は「準備不足」であることが明らかになっています。

具体的な支援の道筋として、千葉大学病院 移行期医療センターの7ステップが紹介されました。

• ステップ1：自分の名前を言える
• ステップ2：病気のことで困ったときの対処法を知る
• ステップ3：服薬している薬を理解する
• ステップ4：一人で通院できる
• ステップ5：治療費を理解する
• ステップ6：好きな人へ病気を説明できる
• ステップ7：自分に合った仕事を選択できる

▼参考

千葉大学医学部族測病院 移行期医療支援センターパンフレット

さらに、子どもの権利条約第12条に基づく意見表明権の重要性が強調され、セルフアドボカシー（自己権利擁護）の概念が紹介されました。
自分に必要な支援を他者に伝える力を子どもの頃から育てることが、将来の自立につながるという考え方です。

1/2成人式（10歳）を活用した病気説明の取り組みや、就労支援における「やりたい仕事・できる仕事・送りたい生活」のバランスを考えるアプローチなど、実践的な提案が多く、現場で即座に活用できる内容が豊富でした。

今回のSakuraの会に参加して感じたのは、難病への支援がますます多面的・多様的になっているということです。

遺伝カウンセリングの現場から、AI技術を活用した音声支援、そして子どもから成人への移行支援まで、それぞれの場面で「その人らしく生きる」ことを支えようとする取り組みが進んでいます。

共通していたのは、「患者本人の声と意思を中心に置く」という姿勢です。

• 正確な診断と丁寧な説明で、患者が自分の状態を理解できること
• 声が出なくなっても「自分の声」で思いを伝えられる技術があること
• 子どもの頃から自分の治療に関わり、意見を表明できる環境があること

こうした支援の積み重ねが、難病と共に生きる人々の「自分らしい人生」を可能にするのだと、改めて実感しました。

Sakuraの会は今後も継続して開催が予定されており、難病領域における重要な交流の場として広がりを見せています。

今回の参加で得られた学びを踏まえ、かんしん広場では今後、

• 患者さんやご家族の声を反映したコンテンツ制作
• 医師監修による信頼性の高い情報発信
• 制度や生活に関する実用的な情報の整理

を通じて、より実用的で役立つ情報提供を行っていきます。

横浜市開港記念会館で開催された第19回 Sakuraの会では、遺伝カウンセリング・音声支援技術・難病児の自立支援という3つのテーマを通じて、難病とともに生きる現実が多角的に共有されました。

現場の声から見えてきたのは、「治療」だけでなく、診断・コミュニケーション・自立と、生活のあらゆる側面をどう支えるかという視点の重要性です。

今後もこうした機会を通じて得られた学びを、かんしん広場の情報発信に活かしていきます。