低ホスファターゼ症など指定難病の基準見直しへ
2026/05/29公開
2026年5月26日に、Gem Med（旧メディ・ウォッチ）ホームページにて、指定難病の基準見直しのニュースが掲載されました。
指定難病検討委員会で、多系統萎縮症、肺動脈性肺高血圧症、低ホスファターゼ症など14疾患の診断基準・重症度分類の見直し案が概ね了承されました。
低ホスファターゼ症では、骨や歯の症状、血液検査でのALP低値、ALPL遺伝子の変化などが診断のポイントとして整理されています。現時点ではすぐに制度が変わるわけではなく、2028年度からの適用が見込まれています。
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🔗既存指定難病の脊髄小脳変性症や肺動脈性肺高血圧症など14疾患、診断基準や重症度分類をアップデート―指定難病検討委員会（Gem Medホームページ）
https://gemmed.ghc-j.com/?p=74675
