2025.04.01 
低ホスファターゼ症広場を開設いたしました。

低ホスファターゼ症は「アルカリホスファターゼ酵素」が遺伝子の変異によってうまく働かなくなることが原因です。主な症状は骨の変形や骨折、骨の痛み、腕や足が短い、低身長などです。新生児で重症の場合は胸の骨の形成が悪いために胸郭が狭くなって呼吸障害を起こします。けいれん、血中のカルシウム値が高くなって腎臓に結石ができる、哺乳不良、4歳までに乳歯が抜け落ちるなどの例もあります。

これまで低ホスファターゼ症は根本的な治療法がなく対症療法が一般的でした。しかし2015年にアルカリホスファターゼ酵素を補充する酵素薬が開発・承認されたことで重症患者酸の救命もできるようになっています。この薬は筋力低下や運動機能低下に対しても有効です。

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