低ホスファターゼ症は、「アルカリホスファターゼ」と呼ばれる酵素の異常で骨の石灰化が障害されて骨が弱くなる病気です。150,000万人に1人程度の割合で生まれてくるとされており、国内には100～200人程度の患者さんがいます。国の指定難病になっており、近年では治療に有効な薬が開発されたことで、重症患者酸でも救命できるようになってきました。 低ホスファターゼ症の原因は遺伝性の病気です。重症患者さんの多くは、 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） で、両親が持つ変異遺伝子が子どもに伝わった場合に発症します。軽症患者さんの一部は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）によるものです。血液検査でアルカリホスファターゼの値が低い人の中に、低ホスファターゼ症の遺伝子を持っている人が含まれていることが分かっています。