STXBP1 患者さんご家族/手塚さんご夫婦 インタビュー（前編）
「原因がわからない」8年間を経てたどり着いた診断
STXBP1 Japan代表 手塚さんご夫婦インタビュー
現在、STXBP1 Japanの代表として活動されている手塚さんご夫婦。
お子さんは、生後まもなくけいれん発作を起こし、生後3日目には救急搬送。
その後も入退院や発作との闘いが続くなか、「なぜこの症状が起きるのか」という
根本的な原因はわからないままでした。
さまざまな検査を受けても答えは見つからず、「脳の障害かもしれない」「出産時に何かあったのだろうか」と、
ご家族は不安や自責の思いを抱えながら日々を過ごしてきたといいます。
そして8年後、エクソーム解析によってようやくたどり着いた診断名が「STXBP1関連疾患」でした。
診断がついたことで見えてきた新たな希望。同じ病気と向き合う仲間との出会い。
そして、「一人でも多くの家族につながりを届けたい」という思いから立ち上げた患者会活動。
今回は、出産当時のことから診断に至るまでの長い道のり、
そしてSTXBP1 Japan設立への思いについて詳しくお話を伺いました。
インタビュー目次
〇「赤ちゃんってそんなものですよ」
〇出産から3日目、突然の救急搬送
〇NICUで始まった治療
〇退院後わずか数日で再入院 🔒
〇発作は安定するも、見え始めた発達の遅れ 🔒
〇「原因が分からない」まま続いた8年間 🔒
〇下のお子さんがつないでくれた「診断への道」 🔒
〇8歳でたどり着いた診断 🔒
「赤ちゃんってそんなものですよ」
お子さんは、特に大きなトラブルもなく通常分娩で誕生しました。
妊娠中も「少し小さめですね」と言われることはあったものの、
医師から深刻な異常を指摘されたことはなく、
ご夫婦も大きな不安を抱えることなく出産の日を迎えられたといいます。
出産した病院は総合病院ではありましたが、NICU（新生児集中治療室）があるような高度医療機関ではなく、一般的な産科病院でした。
出産後も母子ともに順調に経過していると思われていました。
しかし、生まれて間もない頃から、ご両親は小さな違和感を抱いていました。
「なんだか体がプルプル震えているような感じがあったんです。けいれんというほどではないんですが、
手や体が細かく震えているように見えて。」
初めての子育てだったこともあり、それが異常なことなのか、それとも新生児にはよくあることなのか判断がつかなかったといいます。
不安に思い病院のスタッフへ相談すると、
「赤ちゃんはそんなものですよ」
「しゃっくりをしたり、体がピクッと動いたりすることはよくありますよ」
と説明されました。
「そういうものなんだなと思いました。私たち自身、新生児を見るのも初めてだったので、
『赤ちゃんってそういうものなんだ』と受け止めていました。
そのため、この時点では病気を疑うこともなく、退院後の生活を思い描きながら過ごしていたそうです。
しかし現在振り返ると、その頃から見られていた震えのような動きは、
病気に関連した症状の前兆だった可能性も否定できないと感じているといいます。
「本当に新生児によくある動きだったのか、それとも病気によるものだったのかは、今となってはわかりません。
でも、当時の私たちでも『なんとなく気になるな』と思う動きだったことは覚えています。」
まだ誰も予想していなかったものの、その小さな違和感は、後に始まる長い闘病の最初のサインだったのかもしれません。
出産から3日目、突然の救急搬送
異変が起きたのは、生後3日目の朝のことでした。
その日は病院で沐浴指導が予定されており、ご両親は赤ちゃんと一緒に過ごせる時間を楽しみにしていました。
「今日は赤ちゃんを連れてきますね」
そう言われていたにもかかわらず、予定の時間になっても
お子さんは病室に現れませんでした。
不思議に思っていると、医療スタッフから突然説明を受けます。
「昨夜、新生児には見られない動きがありました。念のためNICUのある病院へ搬送します。
あまりにも突然の出来事でした。
実は、生後2日目の夜、ご両親が休んでいる間に、お子さんにけいれん発作のような症状が見られていたのです。
しかし、その場面を直接見ていなかったご両親は、最初は何が起きているのか理解できませんでした。
「最初は『検査のために行くだけですよ』というような説明だったんです。
だから、すぐ戻ってくるものだと思っていました。」
ところが話を聞いていくうちに、状況は想像以上に深刻であることが分かってきます。
「『じゃあ検査が終わったら戻ってくるんですか？』と聞いたら、『もうこちらには戻れません』と言われて…。
その時に初めて、ただ事ではないんだと感じました。」
初めての出産からわずか3日。
まだ母体の回復も十分ではありませんでした。出産による痛みも強く残っており、歩くことさえつらい状態だったといいます。
さらにその日は、ご主人が久しぶりに職場へ戻る予定の日でもありました。
出産のために休みを取っていたご主人は、ようやく出社した直後に病院から連絡を受け、再び病院へ駆けつけることになりました。
「本当に何が起きているのかわからなかったです。初めての子どもでしたし、
突然『救急車で搬送します』と言われても頭が追いつかなくて。」
その後、お子さんは救急車でNICUのある大学病院へ搬送されることになります。
救急車へ向かう際、ご両親は初めて発作のような症状を目の当たりにしました。
「手足がピクピク動いていて、目の焦点も合っていないように見えました。」
病院の医師からも、
「これは新生児に通常見られる動きではありません」
と説明を受けます。
それまで「赤ちゃんってそんなものですよ」と言われていた小さな違和感とは明らかに異なる様子でした。
「その時初めて、『本当に何かが起きているんだ』と実感しました。」
生後わずか3日での救急搬送。
誰も予想していなかった出来事に、ご夫婦は大きな不安と戸惑いを抱えながら、我が子の後を追うように大学病院へ向かいました。
ここから、長い検査と治療の日々が始まることになります。
NICUで始まった治療
救急搬送されたお子さんは、NICU（新生児集中治療室）で詳しい検査を受けることになりました。
生後わずか数日の赤ちゃんに何が起きているのか、ご両親にはまだ何も分かりません。
ただ、「普通ではない何かが起きている」ということだけは確かでした。
搬送先の病院では、すぐに脳波検査が実施されました。
簡易的な脳波検査の結果、脳の電気的な活動に乱れが見られ、実際にけいれん発作も確認されたといいます。
医師からは、
「原因はまだ分かりません」
「新生児けいれんなのか、てんかんなのか、あるいは脳に何らかの障害があるのか、現時点では判断できません」
と説明を受けました。
一方で、原因が分からない状態であっても、発作そのものを放置することはできませんでした。
「今は原因を探すことよりも、この発作を止めることが優先です。
発作が続くこと自体がお子さんにとって負担になります。」
そう説明を受け、ご両親は治療をお願いするしかありませんでした。
「何が起きているのかも分からないし、将来どうなるのかも分からない。
ただ、先生たちを信じるしかなかったですね。」
お子さんにはすぐに点滴による抗てんかん薬の投与が開始されました。
初めての育児を思い描いていたはずが、現実はNICUの保育器の中で治療を受ける我が子を見守る日々。
ご両親にとっては、不安と戸惑いの連続だったといいます。
「生まれてすぐの赤ちゃんと一緒に過ごせると思っていたのに、
気がついたら病院のNICUに通う毎日になっていました。」
治療が始まると、発作は少しずつ落ち着いていきました。
医療スタッフの懸命な治療により状態は安定し、脳波の状態も経過を見ながら慎重に確認されていきました。
そして約3週間の入院生活を経て、点滴から内服薬へ切り替えられることになります。
医師からは、
「薬で発作はコントロールできています」
「今後はご自宅で薬を飲みながら様子を見ていきましょう」
と説明を受けました。
ご両親にとって、それはようやく見えた希望の光でした。
「やっと家に帰れるんだと思いました。」
しかしその一方で、初めての育児に加えて薬の管理まで行わなければなりません。
ミルクを飲ませることさえ手探りの状態の中、決められた時間に薬を飲ませることへの不安も大きかったといいます。
それでも、「発作は落ち着いている」という医師の言葉を信じ、ご家族は久しぶりに自宅での生活をスタートさせました。
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