・低身長（成人男性で130cm、成人女性で125cm程度が多い）

・四肢短縮型低身長（特に太ももや上腕が短くなる）

・頭が大きく見える（大頭症）が、脳の機能に問題はない

・顔の特徴（突出した額、低めの鼻）

・指が短く、2番目と３番目の指の間が開いている（トライデント手）

・大後頭孔狭窄（頭の骨から首へとつながる部分の狭窄）

・中耳炎の繰り返し（聴力への影響）

・脊柱管狭窄症（歩行や感覚に影響を与えることがある）

・睡眠時無呼吸症候群

・歩き始めが遅れる

・骨の変形（O脚など）

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　監修：医療法人医誠会　医誠会国際総合病院/難病医療推進センター長/大薗恵一先生

・出生時や乳児期に身体的特徴から疑われることが多いです

・X線（レントゲン）での骨の形状の確認

・必要に応じて遺伝子検査（FGFR3遺伝子の変異）を行い、確定診断

軟骨無形成症は根本的な治療法はまだ確立されていませんが、成長や合併症に対する対処療法が行われます

〇主な治療・支援方法：

成長ホルモン療法：効果は限定的ですが、一部で試みられます

〇最新の治療薬：

2022年にボソリチド（商品名：ボックスゾゴ）が承認されています

・脊椎や脚の変形に対する手術

・中耳炎や呼吸障害への耳鼻科・呼吸器科での管理

・歩行・姿勢に対する理学療法やリハビリ

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　監修：医療法人医誠会　医誠会国際総合病院/難病医療推進センター長/大薗恵一先生

・身長に合わせて家の設備（棚、洗面台、スイッチなど）を調整

・学校や職場での机・椅子・トイレなどのバリアフリー化

・整形外科、耳鼻科、小児科、神経外科などの多職種チームでの継続的な診療が必要

・脊椎の圧迫や呼吸の状態のモニタリングも定期的に行う

・身体的な違いによるいじめや偏見へのサポート

・就学や進学での配慮（移動、教材の工夫など）

・必要に応じて福祉制度の利用（身体障害者手帳など）

・本人・家族の心理的支援が重要（自己肯定感の維持）

・患者会やサポートグループへの参加も、有益な情報交換や心の支えになります

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　監修：医療法人医誠会　医誠会国際総合病院/難病医療推進センター長/大薗恵一先生

軟骨無形成症は、見た目や身体機能に特徴のある遺伝性の疾患（発症は突然変異が多い）ですが、早期の診断と継続的な医療支援、
そして周囲の理解と環境調整によって、より豊かな生活を送ることが可能です。

医学の進歩により、成長を促す新薬の登場や社会の理解促進も進んでいます。

もし身近に軟骨無形成症の方がいる場合は、ぜひその人の個性を尊重し、共に暮らしやすい社会をつくる意識を持って接していただければと思います。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　監修：医療法人医誠会　医誠会国際総合病院/難病医療推進センター長/大薗恵一先生

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