ファブリー病の遺伝子変化、女性の遅発型で見逃しの可能性
2026/10/27公開
2026年8月21日、「RareS.（レアズ）」に、ファブリー病の原因となる遺伝子変化の頻度に関する研究成果が紹介されました。
東北大学の研究グループが日本人68,615人のゲノムデータを解析した結果、病的な遺伝子変化が従来の推定より高い頻度で存在する可能性が示されました。また、女性の遅発型ファブリー病が見逃されている可能性も指摘されています。
詳しい研究内容は、下記の記事よりご確認いただけます。
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