成人発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）新たな原因を発見
2026/11/12公開
2026年10月2日、難病・希少疾患情報サイト「RareS.（レアズ）」に、成人発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）の新たな遺伝的要因に関する研究成果が紹介されました。
東京大学と国立精神・神経医療研究センターなどの研究グループは、これまで原因となる遺伝子の変化が特定されていなかった成人発症SMAの日本人8家系を解析し、そのうち6家系で「LRP12遺伝子」のCGGリピート伸長という遺伝子の変化を確認しました。
今回の発見は、原因が不明だった一部の成人発症SMAの遺伝学的診断の向上や、病気の仕組みの解明、将来的な治療法の開発につながることが期待されています。
詳しい研究内容は、下記の記事よりご確認いただけます。
▼参考リンク
成人発症の脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝的要因が明らかに｜RareS.（レアズ）
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