筋ジストロフィーの主な種類
筋ジストロフィーは、原因となる遺伝子やタンパク質、筋力低下が現れやすい部位、発症する年齢、遺伝形式などによって、さまざまな病型に分類されます。
同じ「筋ジストロフィー」という病名でも、症状や経過、注意すべき合併症は病型によって異なります。また、同じ病型の患者さんの間でも症状には個人差があります。
ここでは、代表的な病型の特徴を紹介します。
監修：国立精神・神経医療研究センター/ TMC（トランスレーショナル・メディカルセンター）センター長、
病院臨床研究・教育研修部門長、脳神経小児科診療部長、筋疾患センター長 小牧 宏文 先生
目次
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉の細胞を安定させる働きに関わる「ジストロフィン」というタンパク質が、ほとんどつくられないことによって起こります。
ジストロフィンをつくるための情報を持つ遺伝子はX染色体上にあるため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは主に男児に発症します。
一方、ジストロフィン遺伝子の変化を持つ女性は「保因者」と呼ばれます。女性保因者の多くは症状がない、または症状が軽いとされていますが、なかには筋力低下や筋肉痛などの筋症状、心筋症などの心臓の症状が現れることがあります。そのため、保因者であることが分かった場合には、本人の健康管理についても専門医に相談し、必要に応じて心臓などの状態を継続的に確認することが大切です。
また、遺伝に関する情報は本人だけでなく家族にも関係するため、保因者である可能性や家族への影響について詳しく知りたい場合は、主治医や遺伝カウンセリングの担当者に相談することができます。
多くは乳幼児期に症状が現れます。
歩き始めがやや遅い、何もないところでよく転ぶ、走る速度が遅い、ジャンプができない、階段を上りにくいといった様子から気づかれることがあります。
歩くときに腰を左右に揺らしたり、かかとを床につけにくくなって、つま先で歩いたりする場合もあります。
床から立ち上がるときに、手を床につき、続いて膝や太ももを手で押しながら体を起こす動作は「ガワーズ徴候」と呼ばれます。腰や太ももの筋力が弱くなっているため、腕の力を使って立ち上がろうとする動作です。
また、ふくらはぎが太く、硬く見えることがあります。これは筋肉が強く発達しているのではなく、筋肉の一部が脂肪や線維性の組織に置き換わることで太く見える「仮性肥大」の場合があります。
デュシェンヌ型では、症状がはっきり現れる前から、血液検査でCK、AST、ALTなどが高くなることがあります。
診断後は、筋力や運動機能に加えて、関節、背骨、呼吸、心臓などを継続的に確認します。
ベッカー型筋ジストロフィー
ベッカー型筋ジストロフィーも、デュシェンヌ型と同じジストロフィン遺伝子の変化によって起こります。
ただし、ジストロフィンがある程度つくられる場合が多いため、一般的にはデュシェンヌ型より発症が遅く、症状の進み方も緩やかな傾向があります。
発症時期には幅があり、思春期頃に症状が現れる人もいれば、成人期以降に初めて診断される人もいます。
次のような症状がみられます。
・階段や坂道を上りにくい
・走りにくい
・転びやすい
・床や低い椅子から立ち上がりにくい
・運動後の筋肉痛や疲労が強い
・ふくらはぎが太く見える
症状が軽い場合は、運動が苦手なだけだと思われたり、仕事や加齢による疲れと考えられたりして、診断までに時間がかかることがあります。
健康診断などでCKの高値を指摘されたことが、受診のきっかけになる場合もあります。
筋力低下が比較的軽くても、心臓の筋肉への影響が現れることがあります。筋力の状態と心機能の変化が必ずしも同じ程度で進むとは限らないため、自覚症状が少なくても、心電図や心エコーなどを定期的に受けることが重要です。
肢帯型筋ジストロフィー
肢帯型筋ジストロフィーは、肩や腰回り、太ももなど、腕や脚を胴体につなぐ部分に近い筋肉の力が低下しやすい筋ジストロフィーの総称です。
「肢帯型」という一つの病気があるのではなく、さまざまな原因遺伝子による複数の病型が含まれています。
発症する年齢は幼児期から成人期以降まで幅広く、症状の進み方にも大きな個人差があります。
初期には、次のような症状がみられます。
・床や低い椅子から立ち上がりにくい
・階段を上りにくい
・歩くときに腰が左右に揺れる
・転びやすい
・長い距離を歩きにくい
・腕を上げにくい
肩周辺の筋力が低下すると、髪を洗う、洗濯物を干す、高い棚から物を取るといった動作が難しくなることがあります。
病型によっては、ふくらはぎが太く見える場合や、反対に筋肉がやせて見える場合もあります。
一部の病型では、心筋障害や不整脈、呼吸機能の低下を伴います。一方で、心臓への影響が比較的少ない病型もあります。
原因となる病型をできるだけ詳しく確認することは、今後必要となる検査や生活上の注意点を考えるうえで重要です。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、その名前のとおり、顔の筋肉、肩甲骨周辺の筋肉、上腕の筋肉に症状が現れやすい病型です。
顔の筋力低下によって、次のような症状がみられることがあります。
・目をしっかり閉じにくい
・眠っているときに目が少し開いている
・口をすぼめにくい
・ストローで飲みにくい
・麺をすすりにくい
・風船を膨らませにくい
ただし、顔の症状が軽く、本人や家族が気づいていない場合もあります。
肩甲骨周辺の筋力が弱くなると、腕を上げたときに肩甲骨の内側が背中から浮き上がって見える「翼状肩甲」が現れます。
腕を頭より上まで持ち上げにくくなり、洗髪、着替え、高い場所への手伸ばしなどに影響することがあります。
この病型では、左右で症状の程度が異なることがあります。片方の腕だけが上がりにくい、左右の肩の高さが違うといった変化が、最初の気づきになる場合もあります。
症状は比較的ゆっくり進むことが多いものの、下肢の筋力や呼吸機能に影響が現れる人もいます。
筋強直性ジストロフィー
筋強直性ジストロフィーは、筋力低下に加えて、力を入れた筋肉が緩むまでに時間がかかる「筋強直（ミオトニー）」を特徴とする病型です。
筋強直は、筋肉が常に硬直したままになる状態ではありません。
例えば、次のように、一度力を入れたあとに筋肉がすぐには緩まない状態として現れます。
・手を強く握ったあとにすぐ開けない
・ペットボトルのふたを握ったあとに手を離しにくい
・ドアノブを握ったあとに手が開きにくい
・目を強く閉じたあとに開けにくい
筋力低下は、顔、首、手や前腕、足などに現れることがあります。
まぶたが下がる、表情が乏しく見える、首を起こしにくい、物を握る力が弱い、足先が上がりにくくつまずきやすいなどの症状につながります。
また、筋強直性ジストロフィーは筋肉だけの病気ではなく、全身にさまざまな症状を伴うことがあります。
不整脈などの心臓の問題、呼吸機能の低下、白内障、糖代謝や内分泌の異常、消化管の症状、日中の強い眠気、認知面や意欲への影響などが現れる場合があります。
筋力低下が目立つ前に、白内障、不整脈、糖尿病、日中の眠気などをきっかけとして診断につながることもあります。
そのため、筋肉の状態だけでなく、心臓、呼吸、目、代謝、睡眠などを含めた全身の管理が大切です。
先天性筋ジストロフィー
先天性筋ジストロフィーは、生まれたときや乳児期から筋力の弱さや筋緊張の低下、運動発達の遅れなどがみられる筋ジストロフィーの総称です。
次のような症状がみられる場合があります。
・首のすわりが遅い
・寝返りやお座りが遅い
・手足の動きが少ない
・抱き上げたときに体がやわらかく感じられる
・関節が硬い
・食べたり飲み込んだりすることが難しい
・呼吸が浅い
先天性筋ジストロフィーにも複数の病型があり、筋肉以外に影響する部位も異なります。
日本で比較的多くみられる福山型先天性筋ジストロフィーでは、筋力低下に加えて、脳の形成や発達に関する症状、けいれんなどを伴います。
呼吸、心臓、飲み込み、栄養、関節、背骨なども継続的に確認します。
ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィーでは、筋力低下や運動発達の遅れに加えて、首や背骨の硬さ、手足の関節拘縮、一部の関節の過度な柔らかさなどがみられることがあります。
呼吸機能への影響が現れることもあるため、症状に応じた検査や呼吸管理が行われます。
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーは、筋力低下が比較的軽い時期から、肘、手首、足首などに「関節拘縮（かんせつこうしゅく）」が現れやすい病型です。関節拘縮とは、関節が硬くなり、手足を曲げたり伸ばしたりできる範囲が狭くなる状態です。首や背骨が動かしにくくなることもあります。
筋力低下は、主に上腕や下腿などに現れます。また、筋肉や関節の症状に加えて、特に注意が必要なのが心臓への影響です。
不整脈や心筋症を伴う場合があり、動悸、めまい、失神などがみられることがあります。筋力低下が軽くても、心臓の問題が進んでいる場合があるため、定期的に心電図などの検査を受けることが大切です。
関節拘縮が進むと姿勢や歩行に影響するため、早い時期から、関節の動きを保つためのリハビリテーションや生活上の工夫を検討します。
眼咽頭筋型筋ジストロフィー
眼咽頭筋型筋ジストロフィーは、主に成人期以降に、まぶたが下がる「眼瞼下垂（がんけんかすい）」や、食べ物を飲み込みにくくなる「嚥下障害（えんげしょうがい）」が現れる病型です。
まぶたが下がることで見えにくくなり、顎を上げて物を見るようになる場合があります。
飲み込みにくさが進むと、次のような変化がみられます。
・食事に時間がかかる
・食べ物が喉につかえる
・水分や食べ物でむせる
・食後に声が変わる
・体重が減る
飲み込みの問題は、食べ物や唾液が気管に入る誤嚥や、十分な栄養が取れない低栄養につながることがあります。
症状がある場合は、脳神経内科だけでなく、耳鼻咽喉科や嚥下を専門とする医療職と連携して評価することがあります。
病型の名称や分類が変わる場合があります
筋ジストロフィーの研究が進み、新しい原因遺伝子が見つかったり、病気の仕組みが詳しく分かったりすることで、病型の名称や分類が見直されることがあります。
特に肢帯型筋ジストロフィーなどは、多くの原因遺伝子が関係しており、以前の診断名と現在の分類が異なる場合があります。
過去に診断を受けた人が、現在の遺伝学的検査によって、より詳しい病型を確認できることもあります。
以前に「筋ジストロフィー」「肢帯型」「原因不明の筋疾患」などと説明を受け、その後長く専門医へ相談していない場合は、現在の検査で分かることがあるか、主治医に確認する方法があります。
病型を確認する目的は、病名を細かく分類することだけではありません。
どの病型に該当するかによって、注意すべき症状、必要な定期検査、遺伝の仕方などが異なる場合があります。正確な病型を確認し、自分の状態に合った説明を受けることが大切です。
筋ジストロフィー広場はこちら↓
※会員登録をいただくと、近藤さんのインタビュー記事の続きを読むことができます。
プロフィール設定の”関心のあるもの”より「インタビュー」をご選択ください。
